Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Badania próbki sprzed 50 lat każą na nowo przemyśleć chronologię historii Księżyca i Ziemi

1 października 2025, 09:00

Gdy w w połowie grudnia 1972 roku astronauci misji Apollo zbierali na Księżycu próbki, nie mieli pojęcia, że ponad 50 lat później jedna z nich – oznaczona numerem 76535 – zmieni nasze rozumienie historii Srebrnego Globu. Materiał powstał niemal 50 kilometrów pod powierzchnią Księżyca, jednak nie nosi śladów gwałtownego oddziaływania sił, które powstają, gdy skały z dużej głębokości są wyrzucane na powierzchnię. Zagadka 76535 intrygowała naukowców od dekad. Zdaniem niektórych specjalistów, materiał ten znalazł się na powierzchni w wyniku potężnego uderzenia, które utworzyło największy księżycowy krater, Basen Biegun Południowy-Aitken.


Regulacja snu i czuwania

4 lipca 2006, 16:38

Amerykańscy naukowcy odkryli właśnie, w jaki sposób białka pomagają regulować sen i czuwanie. Dzięki temu będzie można opracować skuteczniejsze metody leczenia chorób związanych z zaburzeniami snu.


Niedotlenienie przyczyną choroby Alzheimera?

21 listopada 2006, 10:39

Niedobór tlenu, będący skutkiem zwężenia naczyń krwionośnych lub powstających skrzepów, może się przyczyniać do choroby Alzheimera.


Niepewność w związkach osłabia odporność

16 lutego 2007, 10:48

Wstępne badania sugerują, że niepewność w bliskich kontaktach z innymi może niekorzystnie wpływać na układ odpornościowy (Psychosomatic Medicine).  


Mumie pomogą na żółtaczkę

26 lipca 2007, 11:32

Odkopane niedawno w Korei Południowej mumie mogą dostarczyć użytecznych wskazówek, jak walczyć z wirusowym zapaleniem wątroby typu B.


Bardzo bezpieczna bateria

26 listopada 2007, 23:17

Otis Peterson, naukowiec zatrudniony w słynnym Los Alamos National Laboratory, jest autorem ekologicznego i bezpiecznego źródła energii. Opracowane przez niego urządzenie ma rozmiary balii, nie wymaga jakiejkolwiek obsługi, a przez pięć lat jest w stanie dostarczać energię dla... 25 tysięcy domów.


© Adrian Pingstone

Osły na usługach faraonów

11 marca 2008, 12:27

Cywilizację starożytnego Egiptu zbudowano dzięki udomowieniu dzikich osłów. Na dowód archeolodzy przedstawili dziesięć szkieletów wydobytych z grobów pierwszych królów afrykańskiego państwa. Kości mają ok. 5 tysięcy lat. Ich stan wskazuje, że zwierzęta wykorzystywano do transportu (Proceedings of the National Academy of Sciences).


Miejsce głosowania wpływa na wybór

24 czerwca 2008, 10:15

Lokalizacja punktów do głosowania wpływa na uzyskiwane wyniki (Proceedings of the National Academy of Sciences). Naukowcy amerykańscy ograniczyli się co prawda do zbadania sytuacji opowiadania się za lub przeciwko konkretnej kwestii (wzrostowi podatków), ale można przypuszczać, że podobny efekt wystąpi podczas głosowania na partię lub osobę. Wszystko zależy od tego, co stanowi oś ich programu.


Okrężną drogą do wyleczenia infekcji

23 września 2008, 20:17

Naukowcy z Uniwersytetu Calgary odkryli nową metodę walki z ciężkimi infekcjami płuc u osób chorych na mukowiscydozę, jedną z najczęstszych chorób genetycznych człowieka.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy